Болезнь Гиршпрунга у детей: паниковать не стоит!

В  1887  году  датский  педиатр  Гарольд  Гиршпрунга впервые  описал новую  болезнь,  которую тогда назвали  врожденным  гигантизмом  толстой  кишки.  Позднее  болезнь назвали  его  именем – болезнь  Гиршпрунга.  Совсем недавно ученым  удалось  установить истинную  причину болезни.

В обзоре проведен анализ литературы, отражающей современные взгляды на болезнь Гиршпрунга у детей, а также современные методы диагностики и лечения заболевания. Болезнь Гиршпрунга достаточно частое заболевание в детской хирургии. Изучение литературы показало, что если вопросы патогенеза заболевания уже не считаются спорными, то внедрение новых методик обследования и хирургического лечения по-прежнему остается сложным и неоднозначным. Применение тех или иных методов диагностики и лечения определяется в основном возможностями и предпочтениями лечебных учреждений. В то же время функциональные результаты оперативного лечения оставляют желать лучшего. Причинами этого являются отсутствие четко определенных сроков проведения хирургической коррекции порока, а также нерешенные вопросы выбора метода оперативного лечения, подходящего для каждого конкретного ребенка. Анализ литературных данных показал возможность решения этих проблем путем выработки рациональной программы обследования с учетом всех имеющихся осложнений и определения соответствующей тактики лечения. Радикальное одноэтапное оперативное лечение болезни Гиршпрунга с использованием миниинвазивных методов приобретает все большее распространение. Современные хирургические методы лечения болезни Гиршпрунга у новорожденных и детей раннего возраста позволяют снизить смертность и улучшить результаты.

Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга (аганглиоз) – врожденный порок развития пищеварительного тракта, характеризующийся нарушением иннервации части толстого кишечника или его тотальным поражением. В зависимости от локализации и протяженности аганглионарной зоны в проктологии выделяют ректальную, ректосигмоидальную, сегментарную, субтотальную и тотальную формы болезни Гиршпрунга. Мужчины страдают данной патологией в четыре раза чаще, чем женщины. В подавляющем большинстве случаев (90%) диагноз болезни Гиршпрунга ставится новорожденным младенцам. У 20% новорожденных при этом выявляют другие врожденные патологии нервной системы, а также заболевания сердечно-сосудистой системы, органов пищеварения и мочеполовые расстройства. У детей с синдромом Дауна болезнь Гиршпрунга встречается в 10 раз чаще, чем у лиц без хромосомных нарушений.

Причины

Болезнь проявляется по пока неизвестным науке причинам. Известно, что заболевание наследуется генетически, и она может выявиться даже несмотря на то, что у родителей такового нет. Иными словами, если по линии отца или матери когда-нибудь аганглиоз диагностировался, то ребенок может его унаследовать. Также это заболевание характерно для детей, в чьей родословной имеются случаи психических, неврологических или эндокринных отклонений.

Диагноз выставляется на основе истории болезни (симптомы и жалобы пациента должны совпадать), а также после проведения ряда обследований: рентгена брюшной полости, ректальной биопсии и других.

Как проявляется болезнь, открытая Гиршпрунгом?

Симптомы болезни Гиршпрунга у детей обычно дают о себе знать уже через несколько дней после рождения. Родители могут заметить у ребенка:

  • распластанность живота;
  • низкое размещение пупка;
  • повышенное газообразование;
  • рвоту;
  • отсутствие отхождения первородного кала в течение первых 2-3 суток жизни;
  • запор;
  • очень редко – диарею.
Читайте также:  Запор во время беременности. Причины и лечение

Аномалия развития кишечника у новорожденных нередко выступает в «дуэте» с неврологическими заболеваниями. У малышей, которые питаются материнским молоком, признаки болезни возникают позже, чем у искусственников. Состояние крохи начинает ухудшаться, когда мама вводит прикорм и каловые массы уплотняются. О прогрессировании недуга свидетельствуют:

  • частые запоры и рвота;
  • метеоризм;
  • приступообразные боли в области живота;
  • увеличение живота;
  • скопление застывших частиц кала в кишечнике, которые можно обнаружить при пальпации брюшины;
  • опорожнение кишечника становится возможным только с помощью клизмы;
  • следы крови в каловых массах;
  • признаки отравления;
  • низкий уровень гемоглобина в крови;
  • воспаление слизистых покровов толстой кишки;
  • дисбактериоз и чередование запоров с диареей.

Малыш растет медленно, при запущенных формах у него воспаляются органы дыхательной системы и начинается одышка.

  • Симптомы менингита у ребенка
  • Ротовирус: признаки у детей, лечение

Доктора выделяют такие разновидности болезни Гиршпрунга:

  • ректальная (поражена небольшая часть кишечника);
  • ректосигмоидальная (нарушения коснулись прямой и отдельного участка сигмовидной кишки);
  • сегментарная (больные «отрезки» кишечника во многих местах чередуются со здоровыми);
  • субтотальная (отсутствие нервных клеток в одной половине кишечника);
  • тотальная (ганглии не образовались во всем толстом кишечнике).

Существуют следующие клинические стадии этого недуга:

  • компенсированная (ребенок иногда может опорожнять кишечник самостоятельно, клизмы очень эффективны);
  • субкомпенсированная (клизмы теряют эффективность, неприятные ощущения нарастают);
  • декомпенсированная (симптомы достаточно яркие, возрастает риск кишечной непроходимости).

Что такое болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга это усложненность в виде постоянных запоров (иногда с поносом), которые наблюдаются, как в детском возрасте, так и на протяжении всего периода жизни. В большинстве своем заболевание является наследственным и по отношению к мужскому полу, этот недуг встречается намного чаще, чем по женской линии (в 4-6 раз больше). В большинстве случаев консервативная форма лечения является малоэффективной, поэтому оперативное вмешательство является именно тем решением, которое поможет решить проблему.

Заболевание подразумевает патологию толстой кишки, которая выражается в отсутствии или отмирании нервных клеток на мышечной основе в области Ауэрбахового сплетения и подслизистой Мейснера. Это объясняет отсутствие мышечного сокращения органа на участке, где он поражен, и образование комков кала, в последствие образующие застои.

Причины возникновения

Специалисты в данной области не могу дать четкого обоснования причин появлений заболевания. Диагностируя недуг, среди симптомов, которые имеют схожесть с другими заболеваниями ЖКТ, наблюдаются сбои или отсутствие электрических импульсов в работе гладкомышечных миоцитов. Этот фактор является признаком присутствия миогенного компонента, участие которого предполагается в формировании заболевания.

Причины, которые считаются основой появления заболевания, являются:

  • Изменения, влияющие на переход в дистальную часть кишечника нейробластов в онтогенезе.
  • Отрицательные изменения дифференцировки или пролиферации в момент миграции нейробластов, выражаемые в гибели или сбои в выживаемости при переходе.
  • Генетическая предрасположенность к болезни Гиршпрунга.
  •  Воздействие бактерий, вирусов, а также присутствие других провоцирующих факторов внешней среды.

Формы болезни Гиршпрунга

Изучая проявления, специалисты учитывают объем поражаемости и факторы, влияющие на процесс перехода из одной фазы болезни, в другую. Основными формами заболевания являются:

  • Компенсирование. Формат болезни характерный тем, что проявление запоров заметны с самого начала их появления. Чаще всего форма заболевания диагностируется в раннем детстве, но легко преодолима с помощью использования клизм.
  • Субкомпенсированная. После того как клизма перестает устранять проблему запоров и наблюдается ухудшение состояния пациента, которое проявляется в уменьшении веса, появления тяжести в движениях, отдышки, ощущений болезненности в районе живота, на лицо все признаки новой формы заболевания.
  • Декомпенсированная. Применение клизмы не гарантирует полное опорожнение, присутствует чувство дискомфорта, особенно на нижних отделах живота. Не редко симптоматика сопровождается вздутием живота, непроходимостью. У малышей формат недуга определяют при полной и субтотальной форме поражения. 
Читайте также:  Какие продукты противопоказаны при панкреатите?

Стадии болезни Гиршпрунга

Почему и что обусловливает появление болезни, специалисты точно ответить не могут, недуг не поддается логическому объяснению по факторам, которые могут спровоцировать начало развития заболевания. Основной особенностью является проявление запоров уже в раннем детстве, которое по развитию на весь остальной промежуток времени разделяется на три участка.

  • Стадия компенсирования заметна по своим проявлениям уже в детском возрасте и выражается в частых запорах. Лечение проводится методом постановки клизм, с добавлением в рацион питания легкоусвояемых продуктов.
  • Субкомпенсированная стадия. Клизма, как способ контролировать заболеванием, со временем теряет эффективность. Развитие метеоризма и постоянная тяжесть в низу живота приобретает другую форму развития заболевания, заставляющую применять медикаментозные средства слабительного характера. При резком снижении веса, падения уровня гемоглобина и нарушения обмена веществ, на лицо все симптомы перехода на заключительную стадию заболевания.
  • Декомпенсированная стадия. Острый период, при котором препараты практически не решают проблему с затруднением проходимости. На лицо все симптомы развития, при которых только оперативное вмешательство разрешает проблему скопления каловых масс на участках, где наблюдается полная (частичная) непроходимость.

Диагностика болезни Гиршпрунга

В качестве диагностических мер выявления болезни Гиршпрунга применяют инструментальные исследования и функциональные тесты.

При рентгеноскопии брюшной полости выявляются участки расширения толстого кишечника, и обнаруживается отсутствие в нем кала выше анального отверстия. Еслиирригоскопию произвести после клизмы с контрастным веществом, можно хорошо визуализировать стенки кишечника и обнаружить суженные и расширенные участки.

Болезнь Гиршпрунга характеризуется отсутствием рефлекса ослабления внутреннего сфинктера при растяжении ампулы прямой кишки. Отсутствие этого рефлекса можно выявить с помощью аноректальной манометрии (исследования, позволяющего измерить давление в толстом кишечника и внутреннем сфинктере).

Для подтверждения отсутствия нервных клеток в стенке толстой кишки проводятколоноскопию, в ходе которой берут биопсию, а затем производят гистологическое исследование.

К чему приводит болезнь Гиршпрунга, если ее не лечить?

Последствия болезни крайне тяжелые. Если вовремя не оперировать ребенка, то он перестанет ходить в туалет, у него накопится большое количество каловых масс и перерастянется толстая кишка. В результате возникнет хроническая каловая интоксикация: живот начнет раздуваться, аппетит пропадет, появится рвота. Если ребенок страдает этой проблемой давно, то на фоне интоксикации к 3–4 годам жизни у него разовьется энцефалопатия со всеми вытекающими отсюда последствиями: задержкой развития, неконтролируемым психоэмоциональным поведением, проблемами с вниманием и т.п.

Диагностика болезни Гиршпрунга у новорожденных на снимках МРТ и КТ брюшной полости

  • Частота около 1:5000
  • Возникает в 4 раза чаще у девочек, чем у мальчиков
  • Обычно возникает спорадически.
  • Нарушение краниокаудальной миграции нейробласта до наступления  12 нед. развития
  • Аплазия интрамуральных парасимпатических нерв- з ных сплетений
  • Короткий сегмент (80%) или протяженный сегмент, лишенный парасимпатических ганглиев
  • Обычно возникает в ректосигмоидной области
  • В крайне тяжелых случаях поражается весь кишечник
  • Последующая гиперплазия экстрамуральных парасимпатических волокон с увеличением секреции ацетилхолина и спазмом кольцевой мускулатуры кишечника
  • Сочетается с трисомией 21-й хромосомы
  • Гистологическое и гистохимическое исследование подтверждает диагноз.

 Редкие формы: 

  • Аганглиоз короткого сегмента
  • Незрелые клетки ганг­лиев
  • Нейрональная интестинальная дисплазия
  • Неклассифицируемые нарушения ганглиев.

Что покажет рентген брюшной полости у ребенка с мегаколоном

  • Возможны признаки дистальной толстокишечной непроходимости
  • У детей старшего возраста обзорная рентгенография может демонстриро­вать расширенный толстый кишечник с выраженной задержкой каловых масс
  • Минимальное количество газа и каловых масс в прямой кишке.

Что покажет УЗИ брюшной полости при подозрении на болезнь Гиршпрунга

  • Выраженная задержка каловых масс с расширением толстой кишки
  • Прерывистость калибра толстого кишечника с минимальным количе­ством стула и газов в нерасширенном дистальном сегменте толстой киш­ки
  • Могут определяться признаки кишечной непроходимости, такие как расширение петель тонкого кишечника с нарушением нормальной или появлением обратной перистальтики.
Читайте также:  Что можно кушать при панкреатите

Зачем проводят ирригоскопию детям с болезнью Гиршпрунга

  • Прямая визуализация прерывистости калибра толстой кишки
  • Исследо­вание без подготовки кишечника, так как скопление каловых масс, рас­полагающееся проксимальнее места стеноза, оказывает помощь в уста­новлении диагноза
  • Дополнительное проведение дефекографии может оказать помощь в установлении диагноза
  • Отсроченная рентгенография через 24 ч после проведения ретроградного контрастирования демонстри­рует нарушение пассажа контрастного вещества по кишечнику.

Клинические проявления

Типичные симптомы:

  • Резистентный к терапии синдром мекониевой пробки
  • Непроходимость дистальных отделов кишечника у новорожденного
  • Хронические запоры у более старших детей
  • Редко энтероколит
  • В 80% случаев начальные симптомы появляются в первые недели жизни.

Тактика лечения 

  • ·консервативное: диетотерапия  
  • ·слабительные препараты.
  • ·хирургическое: резекция пораженного сегмента кишечника.

Течение и прогноз 

  • Чем более часто проводится очистительная клизма, тем позднее развива­ется мегаколон  
  • Полная резекция пораженного отдела кишечника при­водит к выздоровлению.

Осложнения 

Диагностика болезни Гиршпрунга у новорожденных на снимках МРТ и КТ брюшной полости
  • Некротизирующий энтероколит
  • Перфорация слепой кишки вследствие перерастяжения и сдавления калом
  • Обструктивная уропатия в связи с объемным эффектом при развитии мегаколона и сдавлением мочеточ­ников
  • Послеоперационный стеноз анастомоза
  • Субтотальная резекция аганглионарного сегмента с рецидивом симптомов.

Болезнь Гиршпрунга. Боковое изо­бражение ретроградного контрастирования. Выраженное расширение сигмовидной кишки (мегаколон), прерывистость калибра в ректосигмоидной области.

Какие заболевания имеют симптомы, схожие с болезнью Гиршпрунга

Стеноз ануса          

– диагностика при проведении биопсии и манометрии.

 Обычный запор     

полное опорожнение контрастного агента;

– наиболее частая причина мегаколона.

 Синдром мекониевой пробки     

– бессимптомное при ретроградном контрастировании;

– визуализация мекониевой пробки;

– спавшиеся отделы левого отдела толстого кишечника.

 Микроколон –

– без гистологического исследования невозможно отличить от болезни Гиршпрунга, поражающей всю толстую кишку;

– должна быть исключена дистальная обструкция тонкого кишечника, как при атрезии подвздошной кишки.

Советы и ошибки 

  • Очень короткий аганглионарный сегмент рядом со сфинктером может быть обнаружен только при проведении дефекографии (диагноз устанавливается при проведении анальной манометрии или биопсии стенки кишки)
  • Подго­товка кишечника и ректальное исследование противопоказаны в течение 24 ч до проведения ретроградного контрастирования кишечника.

Лечение  болезни  Гиршпрунга

В  данном случае  решение  проблемы  возможно  только посредством  хирургического  вмешательства.   И  самым  оптимальным  возрастом  для проведения  операции  является 2-3  года.  Подготовка  к  операции  должна проходить  дома: на протяжении  нескольких  недель  необходимо  соблюдать  специальную  диету  и проводятся регулярные  клизмы.  Диета  должна быть  составлена  врачом  и  она  должна  соответствовать  возрасту  ребенка.

После операции  пациенту  требуется  находиться  на диспансерном  учете на протяжении  1,5-2  года.  Снова  же, составляется  специальная  диета,  а  от  родителей  требуется, чтобы  они регулярно  проводили контроль  за  стулом ребенка.  В  одно  и  то же  время  суток  проводиться  очистительная  клизма,  что  выработает  рефлекс  опорожнять  кишечник  в  определенное  время.

Патогенез

Ганглионарные (либо ганглиозные) клетки – общее название некоторых видов крупных нейронов, которые в кишечнике отвечают за связь между нервными структурами. В период онтогенеза ганглиозные клетки мигрируют из верхних отделов кишечника к его дистальному отделу.

Нарушение миграции приводит к формированию аганглионарного участка кишки (зоны функционального сужения) со сниженной или полностью отсутствующей иннервацией (способность совершать поступательно-сокращательные движения). В некоторых случаях аганглионарный участок может аномально расшириться, формируя мегаколон, что является одним из серьезных осложнений болезни Гиршпрунга.

Местом локализации аганглионарного участка, как правило, является дистальный отдел толстого кишечника. В редких случаях встречаются формы болезни Гиршпрунга, при которых аганглионарный сегмент формируется на участке от селезеночного столба, либо развивается аганглиоз всего толстого кишечника. При такой форме заболевания у пациентов наблюдается тотальный паралич перистальтики.