Хорея гентингтона что это — Всё о неврологии

40-летний мужчина обратился за консультацией к врачу-неврологу, Заметив, что совершает неконтролируемые движе­ния головой и глазами.

Симптомы хореи Гентингтона

  • Непроизвольные движения (гиперкинезы) в виде взмахивающих резких неритмичных движений рук, шеи и ног (их сравнивают с танцевальными движениями): эти двигательные нарушения постепенно прогрессируют, приводя к инвалидизации. Во сне полностью исчезают, усиливаются при стрессовых ситуациях, эмоциональном напряжении.
  • Гримасничанье, неестественная мимика.
  • Пританцовывающая походка.
  • Снижение мышечного тонуса.
  • Прогрессирующие интеллектуальные нарушения: нарушение памяти, узнавания привычных предметов, лиц.
  • Эмоциональные нарушения: вспыльчивость, несдержанность, суицидальные наклонности.

Причины хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона, также известная как болезнь Хантингтона, является генетически обусловленной болезнью. Его прямой причиной является мутация гена, кодирующего структурные белки. Он расположен в хромосоме 4.

Хорея Гентингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу, основанному на том факте, что если ребенок наследует нормальный и дефектный ген от родителей, то сильнее всегда оказывается мутировавший.

Болезнь Гентингтона чаще всего поражает людей в возрасте от 35 до 50 лет. Тем не менее, люди в возрасте до 20 лет обычно страдают от юношеской формы этого заболевания, так называемой, вестфальский характер.

Болезнь Хантингтона

Хорея Хантингтона – это врожденное наследственное заболевание, сопровождающееся появлением непроизвольных движений, снижением интеллекта и развитием психических расстройств. Данное заболевание может развиться у мужчин и женщин в абсолютно любом возрасте, но чаще всего первые симптомы хореи Хантингтона появляются в возрастном промежутке 35-40 лет.

Симптомы болезни Хантингтона

Основным клиническим признаком болезни Хантингтона является хорея, которая проявляется беспорядочными и неконтролируемыми движениями. Сперва это только незначительные нарушения координации с толчкообразными движениями рук или ног.

Эти движения могут быть как очень медленными, так и резкими. Постепенно они захватывают все тело и спокойно сидеть, есть или одеваться становится почти невозможными.

В последующем к данному признаку начинают присоединяться другие симптомы болезни Хантингтона:

Болезнь Хантингтона
  • проблемы с процессом жевания и глотания;
  • нарушения речи;
  • проблемы со сном;
  • нарушение тонуса мышц.

На ранней стадии могут быть незначительные расстройства личности и когнитивных функций. Например, у больного происходит нарушение функций абстрактного мышления.

В результате он не может планировать действия, выполнять их и давать им адекватную оценку.

Затем расстройства становятся более тяжелыми: человек становится агрессивным, сексуально расторможенным, эгоцентричным, появляются навязчивые идеи и происходит усиление зависимостей (алкоголизма, игромании).

Диагностика болезни Хантингтона

Диагностика синдрома Хантингтона проводится с использованием различных методов психологического обследования и физикального осмотра. Среди инструментальных методов основное место занимают магнитно-резонансная и компьютерная томография. Именно с их помощью можно увидеть место повреждения мозга.

Из скрининговых методов используют генетическое тестирование. Если в гене HD выявлено более 38 тринуклеотидных остатков ЦАГ, то болезнь Хантингтона со временем возникнет в 100% случаев. При этом чем меньше число остатков, тем в более позднем возрасте начнет проявляться хорея.

Читайте также:  5 странных физических симптомов тревоги, о которых нужно знать каждому

Лечение болезни Хантингтона

К сожалению, болезнь Хантингтона неизлечима. На данный момент в борьбе с данным недугом применяется только симптоматическая терапия, которая временно облегчает состояние пациента.

Самым эффективным препаратом, ослабляющим признаки заболевания, является Тетрабеназин. Также в лечении используются противопаркинсонические препараты:

  • Бромокриптин;
  • Леводопа;
  • Перголид.
Болезнь Хантингтона

Для устранения гиперкинезии и снятия мышечной ригидности применяют вальпроевую кислоту. Лечение депрессии при этом недуге проводится с помощью Прозака, Циталопрама, Золофта и других селективных ингибиторов обратного захвата серотонина. При развитии психозов используются атипичные антипсихотики (Рисперидон, Клозапин или Амисульприд).

Продолжительность жизни у людей, которые страдают болезнью Хантингтона, значительно сокращается. От момента появления первого симптомов данной патологии до смерти может пройти всего 15 лет. При этом летальный исход наступает не от самого заболевания, а в результате различных осложнений, которые появляются при его развитии:

  • суицидальные попытки;
  • пневмония;
  • патология сердца.

Поскольку это генетическая болезнь, профилактики как таковой не существует. Но от применения методов скрининга (пренатальной диагностики с анализом ДНК) отказываться не стоит, поскольку если на ранних этапах начать симптоматическое лечение, можно значительно продлить жизнь пациенту.

Тошнота и нарушение равновесия могут свидетельствовать не только о хронической усталости или недостатке сна, но и о вестибулярном нейроните. На первый взгляд, заболевание кажется не тяжелым, но в хронической форме оно значительно мешает жизнедеятельности больного. Церебральный атеросклероз Церебральный атеросклероз – опасное для жизни заболевание. Но сегодня возможно не только остановить его прогрессирование, но также получить эффект обратного развития и излечить. Однако успешность лечения зависит во многом от стадии патологического процесса.
Гипертензивная энцефалопатия На фоне повышенного артериального давления у вас стали наблюдаться частые головокружения, а проявление эмоций иногда выходит из-под контроля? Стоит прочитать нашу новую статью. В ней содержится информация о поражении головного мозга – гипертензивной энцефалопатии. Ухудшение памяти – причины Заметили, что вас начала подводить память, беспокоитесь по этому поводу? Хотите узнать причины этой проблемы? Тогда прочитайте наш новый материал. В статье перечислены все возможные факторы, которые могли спровоцировать подобный симптом.

Изучены две формы болезни Гентингтона

Типичная хорея Гентингтона (классическая)

Чаще разви­вается после 40 лет. В клинической картине преобладают избыточные движения со снижением мышечного тонуса,

Ювенильная форма (вариант Вестфаля)

Появляется рано, на первом-втором десятилетии жизни пациента и составляет около 10% от всех случаев болезни Гентинг­тона. При этой форме мышечный тонус повышен, а не произвольные движения выражены меньше.

Типичная форма болезни подкрадывается к больному постепенно. Появляются «мелкие» странности в мимике: гримасничанье при разговоре, произношение различных звуков, не соответствующих месту и времени (например хрюканье, причмокивание губами, шмыганье носом, на­хмуривание бровей), частые немотивированные вздохи.

Со временем к движениям на лице присоединяются «не­нужные» движения во всем теле: кивание головой, пошаты­вание, приплясывание, размахивание руками, невозмож­ность зафиксировать взгляд на предмете дольше чем на 20 секунд или удерживать сжатый кулак.

Изучены две формы болезни Гентингтона

Другие признаки и симптомы хореи

В начале заболева­ния возможно произвольное подавление лишних движений и мимики, но постепенно волевой контроль утрачивается. Речь становится непонятной. Нарушение глотания может привести к попаданию пищи в бронхо-легочную систему и развитию пневмонии.

Со временем замедляются движения, повышается мы­шечный тонус, нарушается способность к самообслужива­нию, утрачиваются даже самые примитивные навыки (засте­гивание пуговиц, умение пользоваться ложкой и вилкой), по­являются непроизвольные движения глаз ритмичного харак­тера.

Читайте также:  Агорафобия, лечение и способы избавиться от этой проблемы

В то же время мышечная сила при хорее Гентингтона не нарушается, чувствительность не страдает.

Характерный признак хореи Гентингтона нарушение психики (повышенная эмоциональность, ухудшение памяти, вспыльчивость, проблемы со сном, Необъяснимая агрессия, бредовые идеи, галлюцинации).

Интеллектуальные показа­тели падают, пациенты перестают ориентироваться в, окружающей обстановке, не узнают родных. В конечном итоге развивается деменция (слабоумие).

Вариант Вестфапя имеет более злокачественное течение. Избыточные движения выражены меньше, однако могут на­блюдаться эпилептические приступы. Рано появляются ре­чевые расстройства. Летальный исход (смерть) наступает через 8-10 лет.

Клинические симптомы

Начало заболевания приходится на возрастной период от 20 до 50 лет. Подростковая форма болезни Гентингтона составляет не более 10% случаев общей заболеваемости. На сегодняшний день описан один случай раннего возникновения симптоматики заболевания у ребенка 3 лет. В возрасте 13-17 лет появление хореического синдрома фиксируется очень редко. Этот синдром является типичным признаком хореи Гентингтона у взрослых пациентов.

У пациентов отмечаются лицевые гиперкинезы лицевых мышц, которые проявляются в виде выразительной мимики, гримас с высовыванием языка, непроизвольным дрожанием щек, чередующимся подниманием, прихмуриванием бровей.

Непроизвольные навязчивые движения рук выражаются быстрыми сгибаниями и разгибаниями пальцев. Гиперкинезы ног проявляются скрещиваниями или разведениями. Если при малой хорее двигательные акты быстры и внезапны, то при хорее Гентингтона движения сложные, замедлены. Движения относятся к атетоидной группе.

Чем дольше прогрессирует заболевание, тем более сильными гиперкинезами оно сопровождается. Двигательные акты приобретают характер атетоза с ярко проявляющейся дистонией и дальнейшей ригидностью мышц.

Ювенильная форма заболевания Гентингтона проявляется в виде ригидности и брадикинезии в 50 % клинических случаев. Судорожные приступы наблюдаются у 30-50% пациентов. У больных подростков наблюдаются речевые нарушения в виде затруднения произношения звуков, построения синтаксически и семантически правильных предложений.

Эти расстройства сохраняются в течение всего периода болезни. К перечисленным признаками присоединяется замедленная речевая скорость и нарушение ритма во время разговора.

К ранней симптоматике следует отнести глазодвигательные патологии. Больные отличаются автоматическими сканирующими глазными движениями. Специалисты фиксируют увеличение скрытого промежутка повторяющихся глазодвигательных актов, уменьшение скорости переведения взгляда, снижение точности отслеживания предмета. При длительном течении болезни возникает вертикальный нистагм, реже — горизонтальный или комбинированный.

К клиническим признакам хореи Гентингтона относятся:

  • расстройства двигательной координации;
  • внезапные суетливые подергивания;
  • непроизвольные размашистые движения руками, ногами;
  • беспорядочные движения головой;
  • патологическая мимика лица;
  • неуверенность при ходьбе;
  • эмоциональная нестабильность;
  • судороги;
  • расстройства памяти;
  • неразборчивая, замедленная речь;
  • приобретенное слабоумие;
  • суицидальные наклонности;
  • безразличие на грани апатии;
  • зрительные, слуховые галлюцинации;
  • нарушения со стороны эндокринной системы;
  • расстройства сна.

Симптомы

Первые симптомы заболевания появляются после 30-ти лет (раннее начало встречается гораздо реже).

Симптомы
Симптомы

Симптомы
Симптомы

В число признаков хореи Гентингтона входят:

Симптомы
Симптомы
  • Неусидчивость, суетливость и странные, часто повторяющиеся движения (проявляются на первых стадиях болезни и обычно не расцениваются как патология).
  • Непроизвольная мимика, гримасничанье: прищелкивание языком, причмокиванье, открывание рта и т.д.
  • Раскачивающаяся походка, сопровождающая пританцовывающими движениями и подергиваниями.
  • Нарушения двигательной активности глаз, развитие нистагма (ритмичных непроизвольных движений глаз).
  • Гиперкинезы, или неконтролируемые движения (резкие взмахи конечностями, подергивания шеей), которые могут исчезать во сне, но усиливаются при стрессовых ситуациях.
  • Замедленная речь с лишними звуками.
  • Интеллектуальные расстройства: больной перестает узнавать близких, у него наблюдаются нарушения памяти, деменция.
  • Снижение мышечного тонуса.
  • Потеря способности самостоятельно принимать пищу и обслуживать себя.
  • Нарушения психики: апатия, раздражительность, паника, бредовые идеи, иногда гиперсексуальность и алкоголизм.
Симптомы
Симптомы

На начальных стадиях человек может подавлять проявления болезни усилием воли, но впоследствии контроль ослабевает, а неуклонное прогрессирование патологии приводит к инвалидизации.

Симптомы
Симптомы

Последняя стадия характеризуется неадекватным поведением пациентов: они не ориентируются в окружающей среде, становятся абсолютно беспомощными и требуют постоянного ухода.

Симптомы
Симптомы

Кроме того, у них проявляется немотивированная агрессия, галлюцинации и суицидальные мысли.

Читайте также:  Глубокая депрессия: симптомы и лечение, признаки у женщин и мужчин

Прогноз и профилактика

Патология неизлечима. Гибель пациентов наступает спустя 5–15 лет после начала проявления симптомов. Развиваются осложнения, затрагивающие работу почек, легких и сердца, также отмечается нарастание неврологического дефицита.

Специфических средств профилактики хореи Хантингтона не разработано. Предупреждение возникновения болезни основано на проведении генетического анализа. Врачи не рекомендуют людям с патологией заводить детей. Если семейный анамнез пациента осложнен случаями выявления хореи, рекомендуется правильно питаться, а также поддерживать иммунный статус организма за счет использования современных вакцин. Обращаться к врачу необходимо сразу после выявления специфических симптомов.

Симптомы (признаки)

Клиническая картина

Хореический гиперкинез — быстрые размашистые беспорядочные движения в сочетании с мышечной гипотонией. Начало постепенное. Часто наблюдают гримасничанье и дизартрию. Нарушения походки проявляются в так называемой танцующей походке.

В типичных случаях возникновению хореического гиперкинеза предшествует продромальная стадия психических нарушений длительностью до 10 лет Ангедония и асоциальное поведение — часто первые проявления заболевания Изменения личности: апатия, раздражительность, социальное отчуждение Шизофреноподобные расстройства Расстройства настроения Деменция (память часто сохранена вплоть до глубоких стадий заболевания) Обсессивно — компульсивные расстройства.

Классификация

Исходя из клинических проявлений заболевания, выделяют следующие формы:

  • (классическая) хорея. Развивается чаще всего после 40 лет, характеризуется избыточными движениями со снижением мышечного тонуса и низким проявлением психической симптоматики. Течение заболевания медленное, причем иногда оно проявляется настолько поздно, что симптомы не обнаруживаются вплоть до смерти человека.
  • Ювенильная форма, или вариант Вестфаля. Передается по отцовской линии и проявляется раньше, на 10-20 годах жизни, в клинической картине преобладает снижение тонуса мышц, а гиперкинезы выражены меньше. Протекает быстрее и имеет неблагоприятное течение с ранним летальным исходом.

Выделяют психологическую форму заболевания, которая выражается деменцией и другими изменениями психики. Гиперкинезы в данном случае выражены слабо.

Принято выделять два вида хореи: первый, классический, самый распространённый вариант (90% всех случаев) и второй вариант – болезнь Вестфаля.

  1. Болезнь Гентингтона впервые проявляется у человека не раньше 30 лет. Хорея передается по генетическому коду, развитие расстройства происходит неспешно. Случаются ситуации, когда хорея развивается настолько медленно, что близкие пациента могут даже не заметить.
  2. Второй вид хореической деменции образуется из-за высокого содержания гена, приводящего к зарождению хореи. Первые признаки могут проявиться в молодом возрасте и скорость развития болезни значительно выше классического вида.