Как определяют у новорожденных синдром дауна

Генетический материал каждого человека расположен в парных хромосомах. Информация обо всех анатомо-физиологических и даже психологических и поведенческих особенностях человека заключается в генах.

Что такое скрининг

Обследование представляет собой комплекс диагностических процедур, включающий ультразвуковую диагностику и анализ венозной крови на гормональные компоненты. Наиболее распространено проведение исследования в каждом триместре. Плановое УЗИ является обязательной процедурой, а полный скрининг на синдром Дауна относится к категории дополнительных исследований.

Полный комплекс диагностических процедур доктора назначают в следующих случаях:

  • возраст матери превышает 35 лет;
  • наследственность отягощена генетическими патологиями;
  • патологии предыдущих беременностей;
  • заражение инфекционным заболеванием в первом триместре;
  • применение лекарственных препаратов, негативно влияющих на плод;
  • наличие вредных привычек;
  • работа в опасных условиях.
Что такое скрининг

Раннее выявление аномалий развития дает возможность коррекции генетических заболеваний и купирования симптоматических проявлений. В случае обнаружения патологий тяжелых форм женщине может быть предложено прерывание беременности по показаниям врача.

Причины синдрома Дауна

Превышение генетического материала корреллирует с возрастом матери, отца и даже бабушки по материнской линии. Однако предугадать, родится ли ребенок здоровым или больным невозможно — его родители почти всегда оказываются здоровыми людьми, а патология обнаруживается только на этапе скрининга плода. Косвенно повлиять на развитие синдрома может:

  • зачатие в близкородственном браке;
  • наличие среди родственников человека с данной мутацией;
  • поздние роды при возрасте матери от 35 лет и отца от 40 лет;
  • наличие вредных привычек, нездоровое питание и образ жизни.

Синдром не связан с полом плода и диагностируется при помощи инвазивных и неинвазивных методик. При рождении развитие ребенка практически всегда соответствует нормальному, за исключением незначительных задержек. При этом братья и сестры с заболеванием похожи между собой, но не похожи на родителей.

Отличия с первых дней:

  • дети с заболеванием имеют уплощенное лицо и укороченный нос;
  • на укороченной шее имеется характерная складка;
  • у внутреннего уголка глаза заметен эпикантус, несвойственный детям немонголоидных рас;
  • уголки глаз имеют разную высоту, что нередко сопровождается косоглазием;
  • язык увеличен, из-за чего ребенку сложно держать рот закрытым;
  • наблюдается искривление мизинца, клинодактилия;
  • в 20% и более также диагностируется врожденный лейкоз, эпилепсия, проблемы с мочеполовой системой.

Особенности развития

В возрасте до 3 месяцев для ребенка с синдромом Дауна характерен следующий уровень развития:

  • выражает чувство голода плачем, а сытости — радостью;
  • эмоционально реагирует на внимание и появление значимых взрослых;
  • не наблюдается проблем с сосанием и глотанием молока;
  • при положении лежа на спине активно двигает ручками и ножками;
  • подъем головы не ниже 4-6 см от поверхности, время удержания головки — 8-12 секунд;
  • при положении лежа держит головку около минуты;
  • хорошо сжимает и разжимает кулачки;
  • может дотронуться пальчиками до собственного лица;
  • активно наблюдает за интересными предметами;
  • узнает голос матери и реагирует на него;
  • узнает знакомых людей и эмоционально выражает это.

В возрасте 4-6 месяцев:

  • делает попытки к общению с близкими, гулит и лепечет;
  • умеет смеяться;
  • демонстрирует опаску и сомнение при виде незнакомых людей;
  • активно тянет в рот ручки;
  • сидит и держит головку без особых затруднений;
  • наблюдает за интересными предметами;
  • хорошо отличает знакомых, вплоть до частых гостей, от незнакомцев;
  • следит за любимыми игрушками и другими интересующими предметами.

Старше 6 — до 10 месяцев:

  • реагирует на щекотку смехом;
  • улыбается при играх или в ответ на ласку;
  • учится говорить короткие слова из пары слогов;
  • знает, что если уронить предмет, его поднимут;
  • плачет или проявляет другие негативные эмоции, если у него отбирают игрушку;
  • умеет кушать из рук, пить из кружки, которую держит взрослый;
  • начинает самостоятельно ползать и вставать с поддержкой взрослого;
  • передает предметы одной или двумя руками;
  • проявляет любопытство к окружающему миру, познавательные попытки.

В возрасте 10-12 месяцев:

  • реагирует плачем на отчитывание или ругань;
  • понимает, что в ответ на просьбу можно отдавать предметы;
  • самостоятельно кушает;
  • обнимает родителей;
  • переворачивается со спинки на живот по собственному желанию;
  • ходит с поддержкой взрослых;
  • начинается развитие мелкой моторики в играх;
  • понимает, когда к нему обращаются.
Читайте также:  Перверзный нарцисс, признаки нарциссизма у мужчин

От 13 до 15 месяцев:

  • машет ручками и хлопает в ладоши, в зависимости от ситуации;
  • может отвечать утвердительными или отрицательными движениями головы;
  • самостоятельно встает и ходит;
  • играет с мячом, конструктором, машинками, пирамидкой;
  • делает первые рисунки.

В возрасте 16-19 месяцев:

  • понимает простые поручения от взрослых и выполняет их сам или с чужой помощью;
  • отдает взрослым предметы при просьбе;
  • учится самостоятельно снимать одежду;
  • сам умывается;
  • умеет подниматься и спускаться по ступенькам с подстраховкой от взрослого.

Обращайтесь, чтобы получить индивидуальную программу Войта-терапии для Вашего малыша!

Признаки синдрома Дауна

На сегодняшний день женщина в период беременности может пройти некоторые обследования на определение наличия у плода данной генетической аномалии. Известно, что именно они являются причиной снижения количества больных детей в последнее время, поскольку многие женщины в положении, выявив нарушения, прерывают беременность.

Если же ребенок уже родился, то о наличии заболевания может свидетельствовать ряд характерных внешних признаков синдрома Дауна:

  • Плоскость лица и затылка;
  • Укороченный череп;
  • Короткие руки и ноги;
  • Короткие пальцы;
  • Кожная складка, прикрывающая угол глаза;
  • Складка кожи на шее.

Это самые распространенные признаки синдрома Дауна, которые наблюдаются в 70-90% случаев. Вместе с этим существуют и другие, которые встречаются реже, но также являются характерными для данного заболевания. Среди них следует отметить такие:

  • Плоскость переносицы и носа;
  • Широкая и короткая шея;
  • Искривление мизинца;
  • Развитие катаракты после восьмилетнего возраста;
  • Аномалии зубов;
  • Открытый рот;
  • Аркообразное небо.

Кроме того, в процессе развития синдрома Дауна можно отметить такие патологии, как мышечную гипотонию, деформацию грудной клетки, косоглазие, врожденный порок сердца и лейкоз.

Ведение беременности

Дальнейшая тактика будет зависеть от результатов проведенных тестов. Синдром Дауна является показанием к прерыванию беременности. Оптимально будет сделать аборт на сроке до 12 недель (максимум до 22 недель). Если женщина решает сохранить беременность, ей следует вовремя проходить все скрининги и быть готовой к возможным проблемам в будущем. Роды при синдроме Дауна идут через естественные родовые пути. Кесарево сечение показано при наличии серьезных пороков развития плода.

К сожалению, нет гарантий, что определенные действия смогут предотвратить зачатие ребенка с нарушениями. Но есть шанс уменьшить его вероятность.

Если беременность планируемая, для подстраховки можно обратиться в медико-генетическую консультацию. Здесь будущих родителей обследуют и определят, есть ли признаки для рождения ребенка с аномалиями.

Чтобы защитить себя от хромосомных и генетических патологий, нельзя злоупотреблять алкоголем, никотином, наркотиками, приемом антибиотиков. Не используйте модифицированные продукты и продукты с нитратами. Остерегайтесь радиации, вирусных заболеваний.

Для сохранения здоровья обращайтесь к врачу для лечения заболеваний. Не стоит заниматься самолечением. Спортивный образ жизни защитит яйцеклетки от кислородного голодания. Важно следить за качеством еды и своим весом. Если беременность запланированная, то лучшим временем для зачатия будет начало осени. В этот период в организме накапливаются нужные для развития ребенка микроэлементы.

Но если даже у вас по стечению обстоятельств все диагнозы показывают признаки синдрома Дауна, не спешите делать аборт. По опросам родителей, не сделавших аборт, больше 80% рады, что оставили ребенка в семье. Массаж, ЛФК и другие процедуры помогают младенцу адаптироваться к обычной жизни. Многие дети с мозаичной формой синдрома Дауна способны к обучению в школе. Они неплохо уживаются со сверстниками, получают образование и специальность. Солнечный ребенок (а так их называют из-за доброты, простодушия и улыбчивости) делает родных людей добрее и жизнерадостнее.

Q90 Синдром Дауна

Синдром Дауна (трисомия 21, трисомия G) — хромосомная болезнь, обусловленная трисомией по хр. 21, как правило, вследствие нарушения расхождения хромосом во время мейоза яйцеклетки.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Частота регистрации синдрома Дауна — 1 на 650 живорождённых (общая частота в популяции выше, учитывая, что свыше 2/3 поражённых плодов погибают внутриутробно). Частота увеличивается с материнским возрастом, что подтверждено данными амниоцентеза (особенно резко после 30 лет).

Читайте также:  Как укрепить нервную систему и психику – простые советы

Причины синдрома Дауна

Генетические аспекты возникновения синдрома Дауна:

  • Трисомия 21: у 90–95% пациентов во всех клетках обнаруживают лишнюю хр. 21
  • Несбалансированная транслокация 21: у 5% пациентов длинное плечо хр. 21 транслоцировано на другую хромосому, как правило, на 14. Среди транслокационных трисомий 1/2 — вновь возникшие, 1/2 — следствие сбалансированной транслокации у одного из родителей
  • Особенности развития

    Несмотря на замедление или полное отсутствие психомоторного развития в раннем возрасте, ребенок постепенно обретает способность говорить, но в большинстве случаев сохраняются определенные дефекты при произношении отдельных звуков или букв.

    Даже после освоения речи лексикон остается скудным, что отрицательно сказывается на понимании других людей. Медлительность мыслительных процессов, приводящая к отставанию в умственном развитии, может выражаться в разной степени отсталости. Обычно это вызывает невозможность концентрировать свое внимание, а также запоминать информацию на длительный срок.

    Патология в гораздо меньшей степени затрагивает механическую память ребенка. Высокая степень возбудимости, упрямое поведение и прочие подобные черты характера проявляются лишь в отдельных случаях. Чаще всего дети с синдромом Дауна отличаются активным стремлением общаться с другими людьми, они весьма доброжелательны и приветливы, им характерна повышенная доверчивость, а также проявление привязанности к родителям или опекунам.

    Профилактика синдрома Дауна

    Риск зачать ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери:

    • До 25 лет, риск родить ребенка с синдромом Дауна составляет 1 на 1250.
    • До 30 лет – 1 на 1000.
    • В 35 лет – 1 на 400.
    • В 40 лет – 1 на 100.
    • В 45 лет – 1 на 30.

    Хотя риск увеличивается с возрастом матери, 80 процентов детей с синдромом Дауна рождены женщинами в возрасте до 35 лет, потому что молодые женщины имеют больше детей, чем женщине в возрасте.

    Статистические исследования показывают, что недостаточное потребление фолиевой кислоты может быть связано с увеличением риска рождения ребёнка с синдромом Дауна, по этой причине женщины старше 35 лет должны ежедневно принимать по 400 мкг фолиевой кислоты.

    В случае, если предыдущий ребёнок имеет синдром Дауна, рекомендуется консультация генетика, чтобы оценить риск повторения ситуации.

    Диагностика синдрома Дауна

    Во время беременности проводится ряд исследований, позволяющих выявить многие хромосомные патологии. Синдром Дауна не имеет признаков при беременности: у женщины нет никаких жалоб или клинических проявлений, которые указывали бы на подобную болезнь у ребенка, поэтому для выявления ее необходимо проведение ряда лабораторных, инструментальных и других исследований.

    Неинвазивные методы

    Каждая беременная женщина, состоящая на учете у врача, проходит скрининговые исследования, направленные на обнаружение часто встречающихся хромосомных заболеваний. К ним относятся ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови.

    Ультразвуковое исследование

    Наиболее информативна диагностика синдрома Дауна, проведенная в конце первого триместра примерно на 10-13 неделях беременности.

    Синдром Дауна по УЗИ проявляется следующими признаками:

    • Утолщение воротникового пространства у плода более 3 мм.
    • Отсутствие или укорочение носовых костей.
    • Уменьшение размеров плода, его трубчатых костей.
    • Пороки сердца, тахикардия у ребенка.
    • Расширенный мочевой пузырь.
    • 2 сосуда в пуповине (вместо 3 в здоровом состоянии).

    Также УЗИ на выявление синдрома Дауна и другие патологи проводят на 19-23 и 30-32 неделях беременности.

    Биохимическое исследование крови

    Диагностика синдрома Дауна

    Данный тест на Дауна выявляет изменение в крови беременной женщины уровня гормонов, связанных с беременностью, вырабатывающихся плацентой или организмом плода. При синдроме Дауна концентрация ХГЧ повышается, и снижается РАРР-А, АФП и свободный эстриол.

    Окончательный диагноз по результатам скринингового исследования поставить нельзя, поэтому беременную женщину с подозрением на хромосомную патологию у плода и при наличии признаков синдрома Дауна на УЗИ, а также других факторов риска отправляют на консультацию к генетику, который предлагает план дальнейшего обследования, включающий проведение инвазивных методов.

    Инвазивные методы

    К этой группе относятся исследования, проводимые с нарушением целостности амниотических оболочек путем прокола передней стенки брюшной полости или заднего свода влагалища под ультразвуковым контролем с последующим забором разного материала, генетическим изучением его:

    • Амниоцентез: исследование на наличие поврежденных генов околоплодных вод.
    • Кордоцентез – метод забора и изучения крови из пуповины.
    • Биопсия ворсин хориона.
    Читайте также:  Генерализованное тревожное расстройство: болезнь нашего времени

    В редких случаях такой анализ на Дауна при беременности может спровоцировать выкидиш, инфицирование плодных оболочек, поэтому проведение подобного рода обследования должно быть обосновано.

    Инвазивные исследования с почти 100% вероятностью подтверждают или опровергают диагноз. После установления высокого риска этого заболевания врач должен объяснить родителям, что это за болезнь, что ждет в дальнейшем их ребенка и самих родителей. Данная патология является показанием к проведению медицинского аборта при самостоятельном принятии такого решения беременной женщиной.

    Дифференциальный диагноз иногда требуется провести между даунизмом и аутизмом. На вопрос, как определить: синдром Дауна это или другая патология, можно ответить, учитывая причины и проявления этих заболеваний:

    1. При аутизме нет никаких патогномоничных характерных черт лица, особенностей строения тела. Аутист выглядит так же, как обычный здоровый человек.
    2. Причиной аутизма не является трисомия 21 хромосомы, как при синдроме Дауна.
    3. У аутистов присутствуют такие симптомы, как стереотипные движения, навязчивое стремление к порядку, иногда — отсутствие привязанностей к окружающим людям, что особенно отличает их от людей с синдромом Дауна.

    Жизнь

    Синдром Дауна зачастую сопровождается другими заболеваниями и нарушениями. При этом все люди, рожденные с синдромом Дауна, отличаются, и конкретно ваш ребенок может вовсе не столкнуться ни с одним из перечисленных явлений.

    • Сниженный мышечный тонус. Из-за него маленьким детям сложнее научиться ползать, сидеть и ходить. Справиться с этой проблемой поможет физиотерапия.
    • Сердечные нарушения. Примерно у половины детей, рожденных с синдромом Дауна, фиксируются те или иные сердечнососудистые заболевания. Ультразвуковое обследование сердца четко покажет наличие дефектов. Исправить их при необходимости можно при помощи операции.
    • Нарушения пищеварения. У некоторых детей с синдромом Дауна наблюдаются проблемы при глотании, другие страдают от непроходимости кишечника. Для исправления подобных нарушений может потребоваться операция, после которой в большинстве случаев проблема решается окончательно. Кроме того, у детей с синдромом Дауна выше риск развития глютеновой энтеропатии, заключающейся в непереносимости белка глютена.
    • Нарушения слуха. Примерно у 75% детей, больных синдромом Дауна, фиксируются проблемы со слухом. Им необходимо регулярно обследоваться и при необходимости исправлять нарушения.
    • Нарушения зрения. У некоторых детей наблюдаются глазные заболевания, такие как катаракта (затуманивание хрусталика) или косоглазие. Для исправления подобных нарушений могут потребоваться операция или ношение контактных линз.
    • Инфекции. Синдром Дауна нарушает работу иммунной системы, затрудняя тем самым борьбу с инфекциями. Из-за этого ваш ребенок может болеть простудой, отитом и ангиной чаще других детей. Именно поэтому детям, болеющим синдромом Дауна, необходимо проходить все рекомендуемые вакцинации.
    • Заболевания крови. Синдром Дауна повышает риск развития заболеваний крови, включая (низкое содержание железа) и истинную полицитемию (повышенный уровень эритроцитов). Также у детей с синдромом Дауна выше риск развития лейкемии (рака лейкоцитов).
    • Преждевременное старение. У взрослых людей, страдающих синдромом Дауна, могут развиться нарушения и заболевания, которые в норме связаны со старением. К таковым относятся слабоумие, потеря памяти, высокий уровень холестерина, диабет, катаракта и ранняя менопауза.
    • Проблемы с обучаемостью. При рождении невозможно сказать наверняка, какой уровень интеллекта будет у ребенка с синдромом Дауна. Как правило, этот показатель варьируется от нижней границы нормы до крайне медленной обучаемости.

    При этом важно поддерживать физическое здоровье ребенка, оперативно и регулярно обеспечивая лечение всем его нарушениям. Только так можно добиться от него максимального внимания и концентрации. При условии должного лечения и ухода многие дети с синдромом Дауна во взрослой жизни устраиваются на работу и ведут самостоятельную жизнь.

    – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.