Анализ на генетику при планировании беременности

Случается так, что оба супруга полностью здоровы в детородном плане, но зачатия срываются одно за другим. Выкидыши и не сформированные эмбрионы омрачают супружескую жизнь и часто становятся причиной разводов. Одной из причин подобных ситуаций является несовместимость партнеров. Порядка 30% всех случаев семейного бесплодия кроется именно в несовместимости половых партнеров.

О пользе кариотипирования при планировании беременности

Консультирование с врачом-генетиком

Консультация с врачом-генетиком предполагает анкетирование пары. В анкете они должны предоставить данные о:

  • перенесенных и хронических заболеваниях;
  • своем образе жизни;
  • образе жизни ближайших родственников;
  • своем состоянии здоровья и здоровье близких родичей.

Группы риска

Риск генетической несовместимости имеет три оценки:

О пользе кариотипирования при планировании беременности
  1. положительная – у пары будет здоровый и крепкий ребенок;
  2. удовлетворительная – существует незначительный риск развития патологий у плода. Есть опасность, что ребенок родится нездоровым и будет иметь физиологические и умственные отклонения. Женщины, попавшие в эту категорию риска, должны постоянно быть под наблюдением врача во время беременности;
  3. неудовлетворительная – если выставлена эта оценка, то нужно отказаться от планирования беременности, так как есть большая вероятность рождения ребенка с серьезными патологиями. В таком печальном случае беременность может сопровождаться очень сильными токсикозами, способными убить не только плод, но и саму женщину.

Существует целый ряд причин, которые являются весомым аргументом для того, чтобы сдать анализ крови для кариотипирования:

  • у близких родственников были заболевания, имеющие наследственную природу – шизофрения, гемофилия, фенилкетонурия, дальтонизм, синдром Тея-Сакса, синдром Дауна, синдром Жубера, синдром Тернера, синдром Прадера-Вилли, нейрофиброматоз, муковисцидоз и другие;
  • уже рожденные дети имеют генетические отклонения;
  • молодая, здоровая пара долгое время (1-2 года) не может зачать ребенка;
  • в истории болезни будущей матери записаны случаи выкидыша, анэмбрионии (плодное яйцо без эмбриона) или рождение мертвого ребенка;
  • возраст будущего родителя женского пола менее 18 или более 35 лет, мужского пола – более 40 лет;
  • супруги – родственники по крови;
  • работа одного или другого будущего родителя проходит во вредных условиях, например, в контакте с вредными веществами, излучениями, способными влиять на генетические характеристики человека;
  • будущая родительница принимает медицинские препараты, способные оказать вред плоду или изменить его развитие.

Показания для проведения генетического анализа

Целесообразность молекулярно-генетического обследования определяется по наличию одного или сразу нескольких показаний:

  • различные патологии сперматогенеза в случае невозможности определения их причин другими методами;
  • нарушение производства сперматозоидов при условии сохранения эндокринной функции яичек;
  • необходимость установления возможности использования мужского репродуктивного материала для осуществления ЭКО;
  • исследование факторов бесплодия с целью диагностики;
  • определение наличия наследственных видов рака (рак предстательной железы у ближайших родственников);
  • факт наличия в роду случаев нарушения фертильности у мужчин.

Когда муж и жена генетически несовместимы

Сегодня расскажу о том, как важно быть генетически разными для создания здорового потомства и почему близкородственные браки часто к нам в лабораторию обратилась бездетная пара, при этом оба супруга по отдельности абсолютно здоровы.

ЭКО не помогает – все попытки заканчиваются спонтанным прерыванием беременности на различных сроках. Проведенный генетический анализ супругов показал идентичность партнеров по генам HLA, которые в определенной степени индивидуальны и отвечают за иммунологическое распознавание “свой-чужой”. Почему такая несправедливость?Суть в следующем.

Читайте также:  Как улучшить спермограмму

После оплодотворения на поверхности растущего эмбриона появляются индивидуальные молекулы HLA отца, которые распознаются иммунной системой матери как “чужое”. Однако в ответ на это специальные лимфоциты в матке вырабатывают антитела, которые блокируют отцовские молекулы HLA на эмбрионе от атаки лимфоцитов-киллеров матери.

Таким образом, благодаря генетической чужеродности эмбриона, запускаются механизмы сохранения же у партнеров гены системы HLA совпадают, то эмбрион не воспринимается иммунитетом женщины как “чужое”, и синтез блокирующих антител не запускается.

Иммунная система матери начинает воспринимать быстро растущий эмбрион как опухоль, и лимфоциты-киллеры атакуют его клетки. В таком случае наблюдается спонтанный выкидыш или замершая беременность.

Схематично данный механизм можно изобразить так:

У этой проблемы есть решение – введение лимфоцитов мужчины под кожу женщины, что стимулирует иммунную систему синтезировать блокирующие антитела к молекулам HLA мужчины даже если есть хотя бы незначительные различия в генотипе.

При определенной концентрации данных антител в кровотоке женщины врач-репродуктолог дает “отмашку”, и партнеры приступают к зачатию ребенка. После наступления беременности заранее синтезированные блокирующие антитела связывают “чужие” антигены HLA плода, блокируя их распознавание агрессивными лимфоцитами-киллерами. Под контролем специалистов ЭКО беременность часто заканчивается рождением здорового малыша.

Однако с какой целью природа столь принципиально требует различий по генотипу HLA родителей? Фишка в том, что молекулы HLA на клетках иммунной системы участвуют в распознавании и связывании инфекционных агентов.

Когда муж и жена генетически несовместимы

Чем больше различий в HLA-генотипах родителей, тем более универсально скомбинирован будет HLA-генотип ребенка и тем большее разнообразие инфекционных агентов способна будет распознать и уничтожить его иммунная система. Поэтому потомство у партнеров с различными HLA-генотипами будет наиболее здоровым.

Описанные механизмы были раскрыты относительно недавно, а до этого было непонятно, почему близкородственные браки, например, в семействе Дарвинов, были бесплодны. Но вполне вероятна и случайная встреча генетически HLA-идентичных не родственных партнеров (0,5% супругов).

Однако природа позаботилась о том, чтобы генетически идентичные мужчины и женщины как можно реже создавали пары. Они буквально не нравятся друг другу наш индивидуальный запах или, как говорят специалисты, одоротип следующим образом. У каждого из нас есть индивидуальный HLA-генотип, с которого синтезируются уникальные HLA-молекулы.

Данная молекула присутствует во всех тканях и органах, где способна связывать не только чужеродные молекулы, но и метаболиты собственного организма, в том числе, – летучие пахучие производные органических кислот, которые в данном контексте называют одоранты, так как они весьма пахучи (смотрите пункты 1 и 2 на схеме).

Так как белки HLA у нас в определенной степени индивидуальны, то и связывают они различный набор одорантов. Все остальные, не связанные с HLA органические кислоты, оказываются свободными и распадаются до углекислого газа и воды (п. 3 на схеме). Таким образом белок HLA блокирует распад строго индивидуального набора одорантов.

Сформированный таким образом комплекс “HLA+одоранты” выделяется с различными секретами на поверхность кожи, слизистых рта и с мочой (п. 4 на схеме). Здесь, в условиях более кислого pH, чем в крови, комплекс “HLA+одоранты” распадается, и летучие одоранты распространяются вокруг нас (п.

5 на схеме), формируя индивидуальный одоротип – сложный букет запахов способный привлекать или отталкивать половых партнеров. Парадоксально, но одоротип партнера схожий с нашим собственным – отталкивает, а противоположный – привлекает. Так наши гены “общаются” друг с другом, обеспечивая себе бессмертие в лице будущего потомства.

Читайте также:  Может ли молочница пройти сама при беременности

Таким образом внешняя красота и психологическая совместимость еще не гарантирует благополучную половую жизнь, длительный брак и здоровое потомство. Так что принюхайтесь повнимательнее друг к другу, прежде чем идти в ЗАГС.

Консультация генетика при беременности

Если не успели пройти генетическое обследование при планировании беременности, она наступила раньше, то не расстраивайтесь, наслаждайтесь ожиданием долгожданного малыша. Вовремя встаньте на учет к своему гинекологу (в I триместре).

На сегодняшний день все будущие мамы проходят на 11-13 неделе беременности генетический скрининг:  УЗИ плода и анализ крови на уровень ХГЧ и PAPP-белка. По результатам исследований можно выявить генетические аномалии вашего ребенка, например, синдром Дауна. Если это случается, женщину направляют на дополнительные обследования, чтобы подтвердить поставленный диагноз.

Второй генетический скрининг проводят на сроке 16-18 недель. Он состоит из еще одного анализа крови, на этот раз на ХГЧ, содержание эстриола и альфа-фетопротеина. УЗИ проводится на 18-21 неделе. Здесь исключаются различные пороки в развитии вашего малыша.

Вы можете пройти по вашему желанию генетический анализ плода. Он мало чем отличается от анализа родителей, клетки малыша выделяются из крови мамы, и по ним определяется кариотип ребенка. По показаниям проводится кардиоцентез (забор пуповинной крови) и амниоцентез (забор околоплодных вод). По итогам инвазивной диагностики также можно оценить состояние плода и выявить генетические заболевания.

Помните, консультация специалиста – это лишь способ исключения возможных проблем. Любой результат генетического обследования не приговор, он поможет узнать о рисках и максимально их снизить.

Читайте также:

  • Курантил при планировании беременности
  • Диеты и правильное питание при планировании беременности для женщин
  • Гомоцистеин и Ангиовит при планировании беременности
  • Лечебная физкультура при планировании беременности
  • Консультация детского гинеколога, как подготовиться к первому посещению
  • Советы при планировании беременности после 30-35 лет

Сколько же стоит генетический анализ?

Стоимость генетического анализа планировании беременности, называемого «ХЛА-Типирование», в различных московских медико-генетических центрах колеблется от 5000 до 9000 рублей, в зависимости от широты спектра изучения предрасположенности к патологиям.

Сколько же стоит генетический анализ?

Пройденное исследование поможет врачу-генетику сделать объективные выводы о вероятности воздействия негативных факторов. Генетические анализы при планировании беременности позволят составить индивидуальный, относительно точный прогноз о состоянии здоровья будущего крохи. Именно исследование данного типа поможет сказать о предполагаемом риске возникновения у ребенка конкретных наследственных недугов. Врач сможет дать полезные рекомендации, которые должны стать основой для семейной пары, мечтающей стать родителями полноценного здорового карапуза.

Когда генетический анализ обязателен при планировании беременности?

Медико-генетическая консультация обязательна, если:

  • возраст женщины составляет более 35 лет, а мужчины — более 40 (это возраст, когда повышается риск развития мутаций и патологий);
  • в семье имеются наследственные заболевания;
  • родители будущего ребенка — близкие родственники;
  • первый ребенок родился с врожденными пороками развития;
  • прежде у беременной были выкидыши, мертворождение дети;
  • во время зачатия или в течение беременности на плод воздействовали вредные факторы;
  • во время беременности женщина переболела острой вирусной инфекцией (ОРВИ, краснухой, гриппом);
  • беременная женщина входит в группу риска по результатам биохимического или ультразвукового исследования.

Еще по теме Для чего и как проводится генетический анализ при беременности? Анализ крови на антитела при беременности Консультация генетика при беременности Биохимический анализ крови при беременности Диагностика пороков развития плода

Анализы для определения совместимости

Следует подчеркнуть, что теста, подтверждающего или опровергающего совместимость, не существует. Сначала специалисты выясняют все вероятные причины бесплодия в том или ином союзе, и лишь затем назначают соответствующие углубленные исследования.

Читайте также:  Как улучшить качество спермограммы?

При подозрении на иммунологическую несовместимость первым должен обследоваться мужчина.

В список первичных анализов входят:

  1. Спермограмма (в частности, с развернутой морфологией);
  2. Посткоитальный тест (проба Шуварского);
  3. Лабораторные анализы и аппаратные исследования органов мочеполовой системы.
  4. Иммунологические исследования на антитела (антиотцовские, антиспермальные, МАР тест, Анти ХГЧ)

Женщина, в свою очередь, должна обратиться к комплексной оценке иммунного статуса и сдать анализ на антиспермальные антитела.

При генетической несовместимости назначается более обширный список диагностических исследований.

В него входят такие анализы, как:

  1. Кариотипирование супругов;
  2. Исследование хромосомных аберраций и генетических мутаций;
  3. Полиморфизмы генов;
  4. Типирование по генам HLA;
  5. Развернутое исследование чистой ДНК супругов.

Каждому партнеру также будет назначена консультация узконаправленных специалистов – гинеколога-эндокринолога, андролога, генетика.

НУЖЕН ЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ ЗАЧАТИЯ?

Даже если среди кровных родственников нет людей с генетическими патологиями, обязательно следует провести исследование на наличие распространенных мутаций. Если же определенные отклонения среди родственников присутствуют, то скрининг просто необходим.

Врачи клиник Бельгии рекомендуют пройти генетический тест перед зачатием на носительство следующих трудноизлечимых заболеваний:

  • нейросенсорная тугоухость (снижение слуха или его отсутствие);
  • спинальная миотрофия;
  • фенилкетонурия;
  • муковисцидоз;
  • тромбофилия.

Важно: Генетический скрининг настоятельно рекомендуется пройти всем парам, возраст которых превышает 35 лет.

Уникальные молекулярно-генетические методики в настоящее время дают возможность с высокой степенью вероятности выявить повышенную предрасположенность к некоторым формам:

  • онкологических заболеваний,
  • сахарному диабету,
  • ИБС,
  • бронхиальной астме,
  • остеопорозу,
  • атеросклерозу и эссенциальной гипертензии.

Обратите внимание: Для проведения генетического теста перед беременностью достаточно сдать кровь в одной из сертифицированных лабораторий, имеющих международный стандарт качества ISO. Заключение генетиков будущие родители получат по почте.

Что делать, если у супругов определили генетическую несовместимость?

Генетическая несовместимость супругов может быть полной или частичной. К счастью, первый вариант практически не встречается.

Частичная несовместимость не является причиной бесплодия. Раньше повсеместно использовалось лечение женщины с помощью введения в ее организм мужских хромосом, чтобы научиться распознавать их. В настоящее время эти методы не применяются. Доказано, что даже при отдельном совпадении генов и нормальном репродуктивном здоровье у пары всегда есть возможность зачать ребенка.

Анализ на совместимость партнеров поможет выявить риск генетических аномалий.

Генетическая несовместимость

Хромосомы отца и матери в каждой клетке эмбриона находятся в равном количестве. Различаются они по единственному фактору – Human Leucocyte Antigens (HLA), т.е. человеческим лейкоцитарным антигенам. Они представляют собой белки, располагающиеся на поверхности клетки. Чем больше их сходство у родителей, тем выше вероятность генетической несовместимости пары. Она основывается на том, что организм женщины при оплодотворении вместо запуска функций по защите плода начинает активно работать над его изгнанием из организма, воспринимая как чужеродное тело внутри себя. Заканчивается процесс либо прерыванием беременности, либо рождением ребенка с врожденными патологиями (например, глухота). Анализ на HLA-типирование проводят на основании забора крови из вены. Совпадение небольшого количества аллелей HLA приводит к отторжению плода. Наличие множественных идентичностей делает зачатие невозможным. Причинами служат генетические заболевания – муковисцидоз (кистозный фиброз), гемофилия и др. Похожая картина складывается в тех случаях, когда супруги являются близкими родственниками.