УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ. ЧАСТЬ ВТОРАЯ — Г.С. МАРИНИЧЕВА, М.Ш. ВРОНО

По изменению генетического материала выделяют три группы мутаций: генные, хромосомные и геномные.

Наследственные формы умственной отсталости. Синдромы с множественными врожденными аномалиями.

В соответствии с вышеприведенной классификацией в этом разделе будут рассмотрены клинические особенности синдромов с множественными врожденными аномалиями, при наследственных дефектах обмена, факоматозах, неврологических и нервно-мышечных заболеваниях. Синдромы с множественными врожденными аномалиями Синдромы с множественными конгенитальными аномалиями и умственной отсталостью (malformation-retardation syndromes) — это обширная группа нарушений, которая в последние десятилетия с наибольшим успехом дифференцируется на отдельные нозологически самостоятельные формы. Понятие «врожденные аномалии» довольно широкое: оно включает как врожденные пороки, так и отклонения в строении тела, представляющие чаще всего крайние варианты нормы (эпикант, большие уши и т.д.). Последние называют «малыми аномалиями». Если этих аномалий много, то они формируют специфический диспластичный облик. Патогенез интеллектуального недоразвития при этих нарушениях в большинстве случаев остается неясным, но он может быть принципиально различным в разных группах заболеваний. В некоторых случаях в искаженное формирование мягких тканей и скелета по вероятностным закономерностям вовлекается и ЦНС, т. е. аномалия структуры мозга является одним из симптомов всего комплекса множественных врожденных аномалий развития. В таких случаях порок развития мозга является факультативным симптомом того или иного синдрома. Этот дефект формирования мозга может быть анатомически явным (микроцефалия и др.), а может и проявляться негрубыми нарушениями структуры мозговой ткани, например гетеротопией нейронов в отдельных участках коры, нарушениями пропорций нейронов и глии и т. п. Возможен и другой механизм повышенного сочетания умственной отсталости с тем или иным синдромом. При некоторых из этих заболеваний интеллектуальный дефект может носить вторичный по отношению к основной симптоматике синдрома характер. В этих случаях искаженное формирование органов и тканей, вызывая резкое нарушение каких-либо функций организма, может сказаться на развитии мозга уже в постнатальном периоде. Та или иная нарушенная функция организма, изменение которой вызвано внутриутробным дисгенезом, может обусловить повреждение или замедление созревания анатомо-физиологических структур мозга. Во многих же случаях синдромы с множественными аномалиями развития представляют собой по сути дела еще не раскрытые наследственные дефекты обмена с началом во внутриутробном периоде, но с продолжающимся постнатально действием патогенного фактора. Они сопровождаются биохимическими нарушениями в клетках мозга в течение всего периода развития организма. При таких поражениях умственная отсталость является постоянным симптомом, а имеющаяся «диспластичность» больного еще не свидетельствует о поражении, законченном во внутриутробном периоде. Наследственные заболевания, входящие в категорию синдромов с множественными врожденными аномалиями, представлены тремя этиологически различными группами: 1) хромосомные заболевания; 2) генетические синдромы с неясным типом наследования; 3) моногенно наследуемые синдромы. Значительная часть синдромов с врожденными аномалиями остается еще этиологически неясной и клинически неклассифицированной, являясь источником дальнейшей дифференциации новых нозологических форм.

Неинвазивный тест на хромосомные патологии плода — «Пренетикс»

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) уже зарекомендовал себя как скрининг на наиболее распространённые хромосомные патологии. Вот его основные особенности:

  • Образец крови на исследование берётся из периферической вены матери

  • Метод точен, так как исследуются фрагменты ДНК плода

  • Технически доступен — доставка биоматериала возможна по всей территории страны, а непосредственно генетическое исследование проводится в лаборатории куда доставляется кровь

  • Стоимость теста достаточно невысока и зафиксирована

  • Информативен при двуплодной беременности, после ЭКО, суррогатном материнстве и репродуктивном донорстве.

Хромосомные болезни. Примеры и причины

Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных болезней, вызываемых аномалиями в количестве или структуре хромосом, то есть мутациями. Заболевания, которые вызываются геномными и хромосомными мутациями, называются хромосомными болезнями.

Патологические изменения возникают как при потере генетического материала, так и при добавлении новых хромосом.

Заболевания, вызываемые мутациями аутосом (Рис. 1):

  • — делеция в 5-й хромосоме вызывает синдром кошачьего крика, у новорожденных больных отмечается нарушение строения гортани, мяукающий тембр голоса, слабоумие, отсталость психомоторики, такие больные редко доживают до зрелого возраста;
  • — делеция в 3-й хромосоме, как правило, приводит к прерыванию беременности, при рождении дети не способны сидеть и есть твердую пищу;
  • — делеция в 21-й хромосоме вызывает хроническое белокровие, нехватку красных кровяных телец;

— трисомия по 21-й хромосоме (болезнь Дауна) – в кариотипе у больных не две, а три 21-х хромосомы – это самая распространенная аномалия, частота рождения составляет 1:500, зависит от возраста матери и резко возрастает после 35 лет. До 40 % детей с такой болезнью рождаются у возрастных матерей.

  1. У таких больных наблюдается монголоидный тип лица, укороченные конечности, психическая отсталость.
  2. — трисомия по 13-й хромосоме (Синдром Патау) – довольно редкий синдром, частота возникновения 1:14 500, у больных аномалии сердца и почек, серьезные нарушения внешности, продолжительность жизни не более года;
  3. — трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) – у больных множественные пороки органов, умственная отсталость, смертность в раннем возрасте.
  4. Встречаются трисомии по 8-й, 9-й, 14-й и 22-й хромосоме, они все летальны на раннем этапе.
  5. Существует единичное описание даже тетросомии (умственная отсталость разной степени) и пентосомии (тяжелые поражения организма и умственных способностей) аутосом.
Читайте также:  К какой неделе формируется плацента при беременности

Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у женщин

  • — трисомия ХХХ (синдром трипло-Х) – частота возникновения 1:700, не резкие отклонения в физическом развитии, нарушения функции яичников, преждевременный климакс. Больные с такой мутацией даже не догадываются о своем кариотипе;
  • — тетросомия ХХХХ приводит к умственной недостаточности разной степени;
  • — пентосомия ХХХХХ сопровождается тяжелыми повреждениями органов и сознания;
  • — моносомия Х0 (синдром Тернера) – единственная совместимая с жизнью, частота возникновения 1:4000, недоразвитые яичники и матка, физическая и умственная отсталость.

Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у мужчин

— синдром Клайнфельтера встречается в двух формах – полисомия по Х-хромосоме и полисомия по Y-хромосоме, больные с кариотипом ХХ Y – это мужчины женоподобного типа, у них развита грудь, женский голос, длинные ноги, недоразвиты семенники. Они бесплодны, но психически совершенно нормальны;

— больные с кариотипом Х Y Y – нормальные высокие мужчины, умственно и психически здоровы, но склонны к агрессии, асоциальны.

Приведенные мутации не вызывают гибель организма, прочие, как правило, приводят к гибели еще на этапе внутриутробного развития.

Нарушения, вызванные этими патологиями, обычно не совместимы с половым процессом, такие больные не доживают до репродуктивного возраста или являются стерильными.

Поэтому хромосомные болезни, в отличие от генных, гораздо хуже передаются по наследству, но есть и исключение – больные с синдромом Дауна способны к размножению.

Заключение

В результате интенсивного изучения хромосом человека и хромосомных болезней на протяжении 35–40 лет сложилось учение о хромосомной патологии, которая имеет большое значение в современной медицине.

Вам так же может быть интересно узнать о генетике и здоровье человека; генных заболеваниях

Читайте также:  Овуляция – 17 шагов, как правильно зачать здорового ребёнка!

Список литературы

  1. Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. – 11 издание, стереотипное. – М.: Просвещение, 2012.
  2. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс. – М.: Дрофа, 2005.
  3. Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. – 6-е изд., доп. – Дрофа, 2010.

Источник

Прогноз

Прогноз для пациентов с синдромом Шерешевского – Тернера весьма благоприятен при отсутствии инвалидизирующих пороков развития систем и органов. Проведение заместительной гормональной терапии позволяет существенно повысить качество жизни.

У здоровых мужчин от 1 до 4% сперматозоидов имеют анеуплоидный набор хромосом.

Прогноз для пациентов с трисомией 21 (синдромом Дауна) достаточно благополучный: средняя продолжительность жизни при полноценном медицинском сопровождении – 45-50 лет. При всестороннем развитии и квалифицированном уходе дети хорошо социализируются, осваивают школьную программу в ограниченном объеме. Описаны случаи получения людьми с данной патологией университетского образования.

Прогноз для пациентов с синдромом Кляйнфельтера благоприятный.

Признаки

Процесс развития аномалий во внутриутробном состоянии сегодня изучен недостаточно. Именно поэтому признаки аномалий считаются условными. Среди них:

  • на раннем сроке беременности тянущая боль внизу живота;
  • угроза выкидыша;
  • нестандартная длина носовых костей;
  • низкий уровень АФП и РАРР-А, а также повышенный уровень ХГЧ. Чтобы посмотреть эти показатели, в 12 недель беременной женщине назначают анализ – кровь из вены;
  • неактивность плода;
  • замедленное развитие трубчатых костей;
  • шейная складка большего размера, чем норма;
  • лоханки почек имеют увеличенные размеры;
  • гипоксия;
  • многоводие;
  • маловодие;
  • допплерометрия и КТГ с плохими показателями;
  • большой мочевой пузырь;
  • гидронефроз;
  • наличие кист в головном мозге;
  • гиперэхогенный кишечник;
  • деформации лица;
  • кисты в области пуповины;
  • отёчность шеи и спины.

Все эти признаки могут быть и нормой развития плода, при условии подобной особенности организма ребёнка или же матери. Максимально точно убедиться в том, что присутствуют хромосомные аномалии, помогут анализы кров, инвазивные методики и УЗИ.