Врожденные заболевания репродуктивной системы у собак и кошек

Синдром тестикулярной феминизации (syndromum feminisationis testicularis; син. феминизация тестикулярная) — (форма ложного гермафродитизма, характеризующаяся развитием наружных половых органов по женскому типу, наличием рудиментарных матки и маточных труб в сочетании с недоразвитием яичек, локализующихся в брюшной полости или н толще больших половых губ; при С. т. ф. сохраняется мужской кариотип и не обнаруживается половой хроматин.

Медицинская библиотека

  • Акушерство и гинекология
  • Анатомия и физиология
  • Анестезиология и реаниматология
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни пищеварительной системы
  • Болезни сердечно-сосудистой системы
  • Гематология
  • Дерматология и венерология
  • Инфекционные болезни
  • Информация
  • Контрацепция
  • Красота, здоровье, долголетие
  • Неврология и невропатология
  • Онкология
  • Оториноларингология
  • Офтальмология
  • Педиатрия
  • Психология и психиатрия
  • Сексология и сексопатология
  • Стоматология
  • Судебная медицина
  • Терапия
  • Урология и нефрология
  • Фармакология
  • Хирургия
  • Эндокринология
  • Энциклопедия
  • Медицинские термины
  • С

Синдром тестикулярной феминизации

Этиология и патогенез

  • Синдром тестикулярной феминизации (см. Приложение 2. Наследственные заболевания: картированные фенотипы) — тип мужского псевдогермафродитизма: присутствие наружных женских половых органов, недоразвитие репродуктивных органов, вторичных половых признаков и аменорея; образуются как андроге-ны, так и эстрогены, но рецепторы в значительной степени рефрак-терны к андрогенам; у заболевших нет полового хроматина, они имеют нормальный мужской кариотип
  • Обычно у новорождённых мальчиков содержание тестостерона повышено в течение нескольких месяцев. Содержание тестостерона, превышающее обычные показатели, при одновременном увеличении содержания ЛГ может указывать на резистентность к андрогенам или на нарушение отрицательной обратной связи (ингибирование синтеза тестостерона). Это соотношение сберегается и у взрослых.
  • Клиническая картина и диагностика.

  • При полной резистентности к андрогенам ребёнок с генотипом (имеющий яички) внешне выглядит как девочка. Ключ к диагностике — обнаружение яичек в паховом канале. В подростковом возрасте таких малышей расценивают как девочек с первичной аменореей. Поскольку яички во внутриутробном периоде ингибирующий фактор, влагалище представляет собой неглубокий и слепо оканчивающийся карман. Если яички не были удалены до пубертата из-за происходящего в них превращения тестостерона в эстроген, развиваются обычные грудные железы.
  • При частичной устойчивости к андрогенам больной с кариотипом XY имеет гениталии переходного типа. Диагноз установить трудно. Поскольку патология нанадлежится по Х-сцеп-ленному рецессивному типу, мать ребёнка обязана быть но-
  • Нормальное половое развитие

    Нормальное половое развитие зависит от успешного завершения трех последовательных этапов:

    1. формирования половых хромосом,
    2. развития половых признаков на гонадном уровне
    3. развития половых признаков на фенотипическом уровне.
    Читайте также:  Перенос бластоцистов: преимущества метода

    Набор половых х-ромосом, который соответствует генетического полу здоровых животных, устанавливается при оплодотворении. Зигота получает или две Х-хромосомы, или одну X, а другую Y-хромосому, и этот хромосомный набор поддерживается во всех клетках путем митоза. На ранних стадиях морфология XX- и XY-эмбрионов одинакова. У обоих есть генитальный гребень, из которого в дальнейшем развиваются семенники или яичники. У них также есть мюллеровы и вольфовы протоки, урогенитальный синус, генитальный бугорок и генитальные выпуклости, из которых развиваются внешние и внутренние половые органы (рис. 1). Дифференциация генитального гребня в семенники или яичники определяет пол на гонадном уровне и является окончанием индифферентной стадии развития эмбриона. Хотя для нормального развития индифферентной стадии необходимо несколько генов, но в половом развитии гены, определяющие пол, играют центральную роль.

    Рис. 1. Нормальное половое развитие. (Взято из MorrowDA.: CurrentTherapyinIheriogenology 2. Philadelphia: WBSanders, 1986)

    В нормальном состоянии половые признаки на гонадном уровне определяются по набору половых хромосом: присутствие Y-хромосомы приводит к развитию семенников, а ее отсутствие — к развитию яичников. Определяющий пол региональный Y-ген, Sry, расположен на Y-хромосоме. В этом гене закодирован фактор, определяющий развитие семенников, и он является генетическим сигналом для начала дифференциации семенников из генитального гребня (обзор Goodfellowand. Lovell-Badge,1993). Sry полностью отличается от гена для H-Y-антигена, которого больше не считают способным инициировать развитие семенников. Трансгенетические эксперименты на мышах показали, что Sryединственный Y-ген, необходимый для индукции семенников (Коортап etal., 1991), есть и другие доказательства этой теории (обзор GoodfellowandLovell-Badge, 1993). При отсутствии Y-хромосомы и Sryгенитальный гребень в нормальном состоянии становится яичником. Ген Daxl обычно располагается на каждой Х-хромосоме в двойном количестве и может играть роль в подавлении мужских генов во время дифференциации яичников (Swainetal., 1996).

    Читайте также:  Боровая матка при планировании беременности противопоказания

    Фенотипические половые признаки в нормальном состоянии контролируются гонадными половыми признаками. Если перед гонадной дифференциацией удалить генитальный гребень из XX- и XY-эмбриоиов, то будет развиваться женский фенотип. Это показывает, что эмбрион запрограммирован как на развитие женского пола, так и его развитие может быть переориентировано на развитие мужской особи. Критической стадией переориентации является развитие семенников. Семенники выделяют два вещества, которые действуют весь критический период эмбрионального развития и побуждают эмбрион развиваться в мужскую особь:

    1. мюллерово ингибирующее вещество (МИВ), которое вызывает регресс мюллеровых протоков,
    2. тестостерон, который стимулирует формирование семявыносящих сосудов и эпидидимуса из вольфовых протоков (рис. 1).

    В наружных половых органах тестостерон (Т) конвертируется в дигидротестостерон (ДГТ) ферментом 5-альфа-редуктазой. Дигидротестостерон стимулирует образование предстательной железы, мужской уретры, пениса и мошонки соответственно из урогенитального синуса, генитального бугорка и генитальных выпуклостей (рис. 1). Опускание семенников в мошонку завершает образование наружных мужских половых органов, но генетический и гормональный контроль всех этих процессов еще до конца не выяснен. При отсутствии семенников и их мужских гормонов развиваются женские половые органы (рис. 1).

    Наблюдение и прогноз

    Иногда пациентам с синдромом Морриса также назначают Остеогенон на 4-6 месяцев ежегодно. Обычно это требуется при снижении минеральной плотности костной ткани. Результаты лечения контролируют путем денситометрии и продолжают до закрытия зон роста. Оправдан прием препаратов кальция шестимесячными курсами ежегодно.

    Люди с тестикулярной феминизацией должны принимать гормоны пожизненно (до момента наступления физиологической менопаузы). Обязателен постоянный контроль уровня гонадотропных гормонов и эстрадиола, а также состояния липидного профиля крови и минеральной плотности костной ткани. Рекомендуется проверять состояние матки и молочных желез посредством ультразвукового обследования. Необходима ежегодная проверка функциональности гормонозависимых органов.

    Несмотря на бесплодие людей с синдромом Морриса, своевременное хирургическое лечение и заместительная гормональная терапия помогают обеспечить нормальное качество жизни. Девушки с тестикулярной феминизаций, получившие психологическую помощь, как правило, живут нормальной жизнью и могут вступать в половые контакты.

    СТФ у представительниц женского пола: возможно ли это?

    Многие люди интересуются вопросом о том, возможен ли синдром тестикулярной феминизации у женщин. Поскольку патология связана с мутацией в Y-хромосоме, то можно точно сказать, что ей подвержены лишь особи мужского пола.

    С другой, стороны люди, страдающие от подобного недуга, часто выглядят как женщины. Более того, они воспринимают себя соответственно. Согласно статистике, пациенты с ложным гермафродитизмом часто выглядят как привлекательные, высокие девушки с худощавой фигурой. Людям с подобным диагнозом даже приписывают некоторые особые черты характера, включая логический и точный ум, умение быстр сориентироваться в ситуации, энергичность, деловитость и прочие «мужские» качества.

    СТФ у представительниц женского пола: возможно ли это?

    Еще один интересный факт — многие женщины, занимающиеся спортом, имеют мужской кариотип. Именно поэтому у профессиональных спортсменок берут слюну на анализ ДНК — женщины (то бишь, мужчины) с синдромом Морриса не допускаются к соревнованиям.

    Кстати, наличие подобной патологии приписывают многим историческим личностям, включая Жанну Д’арк и знаменитую королеву Англии Елизавету Тюдор.